Das Aufgabengebiet der Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen umfasst die Diagnostik, die Therapiekontrolle, die Nachbetreuung und die Beratung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen in enger Zusammenarbeit mit den primär behandelnden Ärzten. In diesem Rahmen werden erbliche Neuropathien, kongenitale, degenerative, entzündliche und stoffwechselbedingte Myopathien sowie Störungen der neuromuskulären Endplatte und seltene Kanalerkrankungen betreut. Eine konsiliarische Zusammenarbeit besteht bei minderjährigen Patienten aus demselben Erkrankungsspektrum mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum Ulm (SPZ). Patienten mit Muskelerkrankungen und einer Herzbeteiligung werden gemeinsam mit den Kollegen der Kardiologischen Universitätsklinik Ulm (Ärztlicher Direktor: Prof. W. Rottbauer) in einer Herzinsuffizienzsprechstunde gesondert betreut. Infusionstherapien können teilstationär über die Tagesklinik appliziert werden und sind auch für M. Pompe (Enzymersatztherapie) etabliert. Bei M. Pompe haben wir auch die Möglichkeit und Betreuung in der Heimersatztherapie etabliert.

Im Jahr 2020 wurde etwa 800 Patienten behandelt, jeweils in enger Kooperation mit dem niedergelassenen Kollegen. Die inzwischen etablierte Paneldiagnostik bei erblichen neuromuskulären Erkrankungen wird in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik der Universität Ulm und dem Genetikum Neu-Ulm angeboten.

Insbesondere bei speziellen diagnostischen Fragestellungen wie biochemischen Analysen oder seltenen Gendefekten erfolgen die Untersuchungen in enger Absprache mit dem Muskellabor am RKU. Von den ärztlichen Mitarbeitern der Ambulanz ist Frau PD Dr. Rosenbohm Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und seit 2011 Mitglied im Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), einem vom BMBF geförderten Exzellenznetzwerk. Das Muskeldystrophie Netzwerk (MD-NET) ist eine deutschlandweite vom BMBF geförderte Arbeitsgemeinschaft zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen (Förderkennzeichen 01GM0887). Das MD-NET bündelt Kompetenzen aus ganz Deutschland zur Erforschung von Muskeldystrophien und anderen neuromuskulären Erkrankungen der spinalen Muskelatrophien (SMA), der hereditären sensomotorischen Neuropathien (HMSN/CMT) und anderen seltenen hereditären neuromuskulären Erkrankungen. Außerdem ist bei neuromuskulären Fragestellungen eine Kooperation mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsklinik Ulm etabliert.

Das Neuromuskuläre Zentrum Ulm ist Myositis Netz Deutschland beigetreten. Das Myositis Netz hat sich zur Aufgabe gemacht, die Forschung im Bereich der entzündlichen Muskelerkrankungen zu fördern und die Zusammenarbeit innerhalb des deutschsprachigen Raumes zu verstärken. Mit dabei sind u.a. Teams aus: Berlin, Bochum, Erlangen, Essen, Göttingen, Innsbruck, München, Münster und Ulm, bestehend aus Neuropathologen, Neurologen, Pädiatern und Biologen. Der Zusammenschluss unterschiedlicher Standorte und Forschungseinrichtungen vereint unterschiedliche Disziplinen und dient der besseren Erforschung von Grundlagen in der Entstehung verschiedener seltenen Muskelerkrankungen. Neu ist eine eigene Sprechstunde für Mitochondriopathien (Dr. Urban, Dr. Lindenberg, PD Dr. Rosenbohm), nachdem Ulm auch Standort des Mito-NETs geworden ist. Außerdem wurde eine fächerübergreifende Sprechstunde für Myopathiepatienten mit kardialer Beteiligung etabliert (Kardiologe: Dr. Rademacher).

 

Wissenschaftliche Projekte der Arbeitsgruppe für neuromuskuläre Erkrankungen (PD Dr. A. Rosenbohm)

Parallel zu den klinischen Fragestellungen werden über die Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen Patienten für verschiedene wissenschaftliche Fragestellungen rekrutiert. Im MITO-NET werden wissenschaftliche Fragen (Phänotyp, Therapieoptionen) bei Mitochondriopatien bearbeitet (MELAS-Syndrom, MERRF-Syndrom, chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie, Kearns-Sayre-Syndrom). Parallel untersuchen wir auch Patienten mit Muskeldystrophien auf kardiale Beteiligung (Kardio-MRT, Eventrecorder, Therapie der Herzinsuffizienz).

Es besteht eine Kooperation mit Prof. Rottbauer/PD Dr. Buckert aus der Abteilung Innere Medizin II (Kardiologie). Hier werden Patienten mit Myositiden und mit Kennedy Syndrom mittels Kernspintomographie des Herzens auf eine Herzmuskelbeteiligung hin untersucht und auch im Verlauf beobachtet.

Eine enge sowohl wissenschaftliche als auch klinische Zusammenarbeit besteht mit der von Herrn Prof. Dr. Kassubek geleiteten Arbeitsgruppe für Bildgebung hinsichtlich des standardisierten Einsatzes der Kernspintomographie der Muskulatur bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Hier werden sowohl im ambulanten als auch stationären Bereich kernspintomographische Untersuchungen bei Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen nach einem standardisierten Protokoll durchgeführt. Die Auswertung der Untersuchungen erfolgt einerseits unter klinisch differenzialdiagnostischen Gesichtspunkten, weiterhin sollen die bildmorphologischen Charakteristika von verschiedenen Myopathien mit den Ergebnissen von Skelettmuskelbiopsien und elektromyographischen Untersuchungen korreliert werden.

Zur erweiterten Diagnostik bei Patienten mit Herzbeteiligung und vermuteter hereditärer Amyloidneuropathie (TRAMM) wird eine genetische Diagnostik auf TTRFAP-Mutation angeboten (Dr. Urban, Dr. Lindenberg), verbunden mit den neuen Therapiemethoden der RNA-Inhibitoren und Transthyretin-Stabilisatoren.

Betreuungsstrukturen

Das NMZU hat eine virtuelle Struktur mit verschiedenen Eintrittspforten für Patienten. Zentral für die Versorgung ist das Universitäts- und Rehabilitationskrankenhaus Ulm (RKU) mit der Universitätsklinik für Neurologie. Diese bietet 102 Akut-Betten (einschließlich Frührehabilitation, Phase B und Intensivstation) sowie derzeit 40 Betten Phase C und D Rehabilitation. Es wird ein differenziertes und auf die Patientenbedürfnisse abgestimmtes Behandlungskonzept von der akutstationären Therapie bis zur rehabilitativen Versorgung in einem Haus angeboten. Sämtliche apparativen Untersuchungsverfahren einschließlich der kompletten radiologischen Diagnostik wie Magnetresonanztomographie (= Kernspintomographie), Computertomographie und Röntgendiagnostik stehen der Klinik zur Verfügung. Nachstationär werden Patienten in unserer neurologischen Hochschulambulanz in Spezialsprechstunden betreut. Insgesamt werden am NMZU Patienten vor allem durch Spezialsprechstunden und -laboratorien im RKU, im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ), an regionalen Lehrkrankenhäusern und engagierten Praxen betreut. Aufgrund der Pandemiesituation wurden viele medizinische und sozialmedizinische Anfragen zum Umgang mit COVID19 durchgeführt und eine Telefonsprechstunde etabliert. Die aktualisierten Verantwortlichkeiten und Kontaktdaten sind wie folgt.

Spezialsprechstunden:

Neuromuskuläre Ambulanz: OÄ PD Dr. A. Rosenbohm, Dr. A. Wassner, Dr. T. Fangerau, Dr. D. Urban, Dr. S. Michels, Dr. K. Kandler, Dr. S. Witzel, RKU, Tel.: 0731-500-63003

Ambulanz für Schluckstörungen: OÄ Dr. R. Kassubek, RKU, Tel.: 0731-177-5580

Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen: Prof. Dr. A.C. Ludolph, Prof. Dr. J. Dorst, Dr. U. Weiland, Dr. E. Langer, Dr. T. Fangerau, Dr. W. Ruf, Dr. S. Witzel, Dr. F. Greiner, Dr. K. Kandler, Dr. S. Michels. RKU, Tel.: 0731-500-630036

SMA-Sprechstunde: Prof. Dr. A. C. Ludolph, Dr. med. univ. Z. Uzelac, Dr. C. Wurster; RKU, Tel.: 0731 500 63036 

Sprechstunde für Mitochondriopathien: OÄ PD Dr. A. Rosenbohm, Dr. D. Urban, Dr. K. Lindenberg, RKU, Tel.: 0731-500-63003

Kindersprechstunde: OÄ Dr. R. Taurman, Orthopädische Universitätsklinik im RKU: Tel.: 0731-177-2000

Skoliosesprechstunde: OÄ Dr. Carolin Melcher, Orthopädische Universitätsklinik im RKU: Tel.: 0731-177-2000

Spezialsprechstunden für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) inkl. Elektrophysiologie: Komm. Leitung OA Dr. B. Winter, Tel.: 0731-500-57010

Neuroorthopädische Sprechstunde: Fr. Dr. R. Taurman/Orthopädie, Dr. B. Winter

Sport- und Rehabilitationsmedizinambulanz: Prof. Dr. J. M. Steinacker, Tel.: 0731-500-45301

Sprechstunde für invasiv beatmete Patienten im RKU: Dr. K. Wollinsky (OA i.R.) Tel 0731 177 5576, kurt.wollinsky(at)rku.de (CA Anästhesie Dr. Winckelmann)

Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm: Prof. Dr. H. Schreiber, Nervenärztliche      

   Gemeinschaftspraxis Drs. Schreiber, Krauss, Kornhuber, Cepek & Rau, Tel.: 0731-65665

Muskelsprechstunde Sigmaringen: PD Dr. O. Neuhaus, SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen, Tel.: 07571-100-2483

Neuromuskuläre Sprechstunde Singen: Prof. Dr. C. Neusch, EMSA-Zentrum für Neurologie, Psychiatrie, Neuroradiologie, Tel.: 07731-959910 / -959937

 

Speziallaboratorien:

Elektrodiagnostiklabor: OÄ Dr. R. Gastl, RKU, Tel.: 0731-177-1571

Genetische Beratung/Molekulargenetische Diagnostik: Prof. Dr. R. Siebert, Univ. Ulm, Tel.: 0731-500- 65401, fachgebundene genetische Beratung: Frau Dr. Weiland, RKU, Tel.: 0731 500 63036 

Genetische Beratung: Dr. K. Mehnert, Genetikum Neu-Ulm, Tel.: 0731-984900

Muskellabor: OÄ PD Dr. A. Rosenbohm, RKU, Tel.: 0731-177-1518

Molekulargenetische Diagnostik: Dr. D. Gläser, Genetikum Neu-Ulm, Tel.: 0731-984900