Betreute Krank­hei­ten

Der Blasenekstrophie-​Epispadie Kom­plex (BEEK) ist eine sel­tene und in ihren Impli­ka­tio­nen über­aus kom­plexe Mul­ti­or­gan­an­oma­lie. Im Sinne eines Fehl­bil­dungs­spek­trums ent­steht ent­we­der eine iso­lierte distale Spalt­bil­dung der Ure­thra (Epis­pa­die), eine klas­si­sche Bla­se­nekstro­phie mit ekstro­pher Blase, Rektus-​ und Becken­dia­stase und epis­pa­dem Geni­tal­de­fekt oder die Mul­ti­or­gan­an­oma­lie der Kloa­ken­fehl­bil­dung mit Bla­se­nekstro­phie, Ompha­locele, Anoma­lien des Muskel-​ und Ske­lett­sys­tems, sowie des End­darmes und des Ner­ven­sys­tems. Die Gesamt­in­zi­denz in Deutsch­land wird mit 1:10.000 Neu­ge­bo­re­nen geschätzt. Das männ­li­che Geschlecht ist häu­fi­ger betrof­fen. Die chir­ur­gi­schen Ziele sind ein siche­rer Bauch­wand­ver­schluss, Errei­chen von zuver­läs­si­ger Harn­kon­ti­nenz, Schutz des obe­ren Harn­trak­tes sowie die Rekon­struk­tion eines kos­me­tisch und funk­tio­nell akzep­ta­blen Geni­ta­les. Als Stan­dard­the­ra­pien der klas­si­schen Bla­se­nekstro­phie ste­hen die mehr­ak­tige Rekon­struk­tion (modern sta­ged approach) oder die ein­ak­tige Rekon­struk­tion im Neugeborenen-​ oder Säug­lings­al­ter zur Ver­fü­gung. Objek­tive Kri­te­rien, die eine Zuwei­sung eines Pati­en­ten in eine mög­li­che The­ra­pie­form mit Angabe einer ver­läss­li­chen Lang­zeit­pro­gnose recht­fer­ti­gen, sind nicht eta­bliert. Ent­schie­den wer­den soll eben nicht nur, wel­che Ope­ra­tion oder wel­cher Ope­ra­teur die best­mög­li­che Kon­ti­nenz errei­chen kann, son­dern es sol­len auch mög­li­che Lang­zeit­aus­wir­kun­gen für die ganz­heit­li­che Ent­wick­lung des klei­nen Men­schen bedacht wer­den. Die nach der Geburt getrof­fene The­ra­pie­ent­schei­dung hat näm­lich, wie wir heute wis­sen, weit­rei­chende Aus­wir­kun­gen nicht nur auf die Kon­ti­nenz son­dern auch auf die spä­tere Geni­tal­funk­tion, die Fer­ti­li­tät und auch auf die gesamte psy­cho­so­ziale und psy­cho­se­xu­elle Ent­wick­lung und damit die Lebens­qua­li­tät.

Wenn Sie sich selbst oder Sie sich mit Ihrem Kind in unse­rer Sprech­stunde vor­stel­len möch­ten, wäre es sinn­voll, wenn Sie uns im Vor­feld die medi­zi­ni­schen Unter­la­gen zukom­men las­sen könn­ten. Anschlie­ßend ver­ein­ba­ren wir einen indi­vi­du­el­len Bera­tungs­ter­min!

Das hämo­ly­tisch urämi­sche Syn­drom (HUS) gehört zu den throm­bo­ti­schen Mikro­an­gio­pa­thien und ist kli­nisch durch Sym­ptome der Hämo­lyse in Kom­bi­na­tion mit einem Nie­ren­ver­sa­gen cha­rak­te­ri­siert. Die Patho­ge­nese der Erkran­kung ist sehr hete­ro­gen. Beim soge­nann­ten aty­pi­schen HUS, abge­kürzt aHUS (oder auch D nega­ti­ves HUS) liegt ein Man­gel unter­schied­li­cher Kom­ple­ment­re­gu­la­to­ren vor. Die­ser wird ent­we­der durch Muta­tio­nen in den ent­spre­chen­den Genen oder durch sog. Hemm­kör­per (Auto­an­ti­kör­per) her­vor­ge­ru­fen.

Das typi­sche HUS (auch D+ HUS genannt, von Diar­rhoe posi­tiv) betrifft zumeist Kin­der und tritt bei shi­ga­to­xin­bil­den­den Ente­ron­bak­te­rien auf und ist mit Diar­rhoen asso­zi­iert. In der Regel heilt die Erkran­kung ohne spe­zi­fi­sche Maß­nah­men aus. In Abhän­gig­keit des Erre­gers tre­ten beson­ders schwere Ver­läufe auf. Der Ein­satz von Plas­ma­phe­rese und Anti­bio­tika wird kon­tro­vers beur­teilt. Die Abgren­zung des HUS zu ande­ren throm­bo­ti­schen Mikro­an­gio­pa­thien (z.B. thrombotisch-​trombozytopenische Pur­pura, TTP)  kann schwie­rig sein. Eine ter­mi­nale Nie­ren­in­suf­fi­zi­enz stellt die wich­tigste Lang­zeit­kom­pli­ka­tion der Erkran­kung dar.

Ein neuer The­ra­pie­an­satz bei D+-HUS und bei bestimm­ten For­men des aHUS stellt der Kom­ple­men­t­in­hi­bi­tor Ecu­li­zu­mab dar.

Unter dem Begriff „Hämatopoese-​Defekte“ wer­den hier sel­tene ange­bo­rene und erwor­bene Anämien und andere Stö­run­gen der Erythrozyten-​Bildung zusam­men­ge­fasst. Hierzu gehö­ren u.a. ange­bo­rene Hämo­glo­bin­er­kran­kun­gen (Thalass­ä­mien, Sichel­zell­er­kran­kung etc.) kon­ge­ni­tale dys­ery­thro­poe­ti­sche Anämien (CDA I-III) und kon­ge­ni­tale Ery­thro­zy­to­sen sowie die erwor­bene aplas­ti­sche Anämie und die pary­oxys­male nächt­li­che Hämo­glo­bin­urie (PNH). Dabei hat sich die enge Zusam­men­ar­beit zwi­schen der Inne­ren Medi­zin (Medi­zi­ni­sche Kli­nik III), der Kli­nik für Kinder-​ und Jugend­me­di­zin und des Insti­tuts für Kli­ni­sche Transfusions­medizin und Immun­ge­ne­tik (IKT) unter Ein­be­zie­hung des Hämo­glo­bin­la­bors der Kin­der­kli­nik und des Deut­schen Regis­ters für Stamm­zell­trans­plan­ta­tion (DRST) am IKT sehr bewährt, um eine alters­grup­pen­über­grei­fende Ver­sor­gung von Pati­en­ten mit die­sen sehr sel­te­nen Erkran­kun­gen zu gewähr­leis­ten.

Unser Schwer­punkt liegt in der Betreu­ung von Auto­im­mun­erkran­kun­gen der Haut. Beson­ders für die sys­te­mi­sche Sklero­der­mie bie­ten wir im inter­dis­zi­pli­nä­ren Ver­bund das gesamte Spek­trum von Dia­gnos­tik, Bera­tung, und ambu­lan­ter, tage­s­ta­tio­nä­rer und sta­tio­nä­rer Behand­lung an. Wir füh­ren im Rah­men des ZSE zwei­tä­gige, struk­tu­rierte Pati­en­ten­schu­lun­gen nach den Richt­li­nien der DGRh durch. Wir bie­ten das gesamte Behand­lungs­spek­trum ein­schließ­lich Ein­sat­zes erfah­re­ner Phy­sio­the­ra­peu­ten und Ergo­the­ra­peu­ten. Unse­ren Pati­en­ten bie­ten wir die Teil­nahme an Regis­ter­stu­dien und Behand­lungs­stu­dien an und arbei­ten eng mit Pati­en­ten­selbst­hil­fe­grup­pen zusam­men. Wir sind Grün­dungs­mit­glied im Deut­schen Netz­werk Sys­te­mi­sche Sklero­der­mie DNSS.

Wir ver­fü­gen über lang­jäh­rige Erfah­rung in der Betreu­ung von Pati­en­ten auch von sel­te­nen bla­sen­bil­den­den Der­ma­to­sen wie Pem­phi­gus, bul­lö­ses Pem­phi­igoid, ver­nar­ben­des Schleim­haut­pem­phi­goid und Der­ma­ti­tis her­pe­ti­for­mis Duhring. Wir kön­nen alle Behand­lungs­for­men anbie­ten.
Für die sel­tene Erkran­kung Skleroe­dema adul­torum Buschke sind wir deutsch­land­weit zen­tra­ler Ansprech­part­ner der in der Selbst­hil­fe­gruppe SAB enga­gier­ten Pati­en­ten. Wir füh­ren der­zeit die kli­ni­sche Cha­rak­te­ri­sie­rung von Sub­grup­pen der Erkran­kung durch und ver­su­chen, The­ra­pie­kon­zepte zu ent­wi­ckeln. Bei bis­lang unzu­rei­chend geklär­ter Patho­ge­nese unter­stüt­zen wir die Pati­en­ten auch in der All­tags­be­wäl­ti­gung und durch Unter­stüt­zung der deutsch­land­wei­ten Jah­res­tref­fen.

Für die sel­te­nen ange­bo­re­nen Erkran­kun­gen Epi­der­mo­ly­sis bul­losa con­ge­nita und die Ichthy­o­sen fun­gie­ren wir als kli­ni­sches Zen­trum und unter­stüt­zen Betrof­fene und ihre Eltern in der Bereit­stel­lung von Mate­ria­lien für die Dia­gnos­tik durch die zen­tra­len Deutsch­land­zen­tren und in der Bewäl­ti­gung des Krank­heits­all­tags.

Seit vie­len Jah­ren betreuen wir auch Pati­en­ten mit kuta­nem Lupus ery­the­ma­to­des oder Chilblain-​Lupus, auch ange­bo­re­nen For­men.

In unse­rer Hoch­schul­am­bu­lanz sehen wir Kin­der und Jugend­li­che mit sel­te­nen Erkran­kun­gen im Bereich der Hor­mon­sprech­stunde, des Dia­be­tes mel­li­tus und der Adi­po­si­tas mit einem Schwer­punkte in der Dia­gnos­tik und Behand­lung von Pati­en­ten mit fami­liä­ren Dia­be­tes­for­men (z.B. MODY). Wir sind ein über­re­gio­na­les Zen­trum für Pati­en­ten mit extre­mer Adi­po­si­tas und syn­dro­ma­len Adi­po­si­ta­s­er­kran­kun­gen ebenso wie für sel­tene For­men der Lipo­dys­tro­phie.

Zu den, bei uns betreu­ten, hor­mo­nel­len Erkran­kun­gen bei Kin­dern und Jugend­li­chen gehö­ren:

Short-​QT-Syndrom
Long-​QT-Syndrom
Ange­bo­rene Herz­feh­ler
Mor­bus Fabry

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen des Kreis­lauf­sys­tems

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Herz­höh­len und ver­bin­den­der Struk­tu­ren
Dex­tro­kar­die mit Situs inver­sus
Trun­cus arte­rio­sus com­mu­nis
Rech­ter Dop­pel­aus­strom­ven­tri­kel [Dou­ble out­let right ven­tricle]
Lin­ker Dop­pel­aus­strom­ven­tri­kel [Dou­ble out­let left ven­tricle]
Dis­kor­dante ven­tri­ku­lo­ar­te­ri­elle Ver­bin­dung
Trans­po­si­tion der gro­ßen Gefäße (voll­stän­dig)
Dop­pel­ein­st­rom­ven­tri­kel [Dou­ble inlet ven­tricle]
Sin­gu­lä­rer Ven­tri­kel
Dis­kor­dante atrio­ven­tri­ku­läre Ver­bin­dung
Kor­ri­gierte Trans­po­si­tion der gro­ßen Gefäße
Vor­hofi­so­me­ris­mus
Vor­hofi­so­me­ris­mus mit Asple­nie oder Polys­ple­nie

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Herz­sep­ten

Ven­tri­kel­sep­tum­de­fekt
Vor­hof­sep­tum­de­fekt
Ostium-​secundum-Defekt (ASD II)
Sinus-​coronarius-Defekt
Sinus-​venosus-Defekt

Defekt des Vorhof-​ und Kam­mer­sep­tums

Cana­lis atrio­ven­tri­cu­la­ris com­mu­nis
Ostium-​primum-Defekt (ASD I)
Fallot-​Tetralogie
Aor­to­pul­mo­n­a­ler Sep­tum­de­fekt
Aor­to­pul­mo­n­a­les Fens­ter
Eisenmenger-​Defekt

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Pulmonal-​ und der Tri­ku­spi­dal­klappe

Pul­mo­n­al­klap­penat­re­sie
Ange­bo­rene Pul­mo­n­al­klap­pens­tenose
Ange­bo­rene Pul­mo­n­al­klap­pen­in­suf­fi­zi­enz
Ange­bo­rene Tri­ku­spi­dal­klap­pens­tenose
Tri­ku­spi­dalat­re­sie
Ebstein-​Anomalie
Hypo­plas­ti­sches Rechts­herz­syn­drom

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Aorten-​ und der Mit­ral­klappe

Ange­bo­rene Aor­ten­klap­pens­tenose
Ange­bo­rene Aor­ten­at­re­sie
Ange­bo­rene sub­val­vu­läre Aor­ten­stenose
Ange­bo­rene Aor­ten­klap­pen­in­suf­fi­zi­enz
Biku­spi­dale Aor­ten­klappe
Ange­bo­rene Mit­ral­klap­pens­tenose
Ange­bo­rene Mit­ralat­re­sie
Ange­bo­rene Mit­ral­klap­pen­in­suf­fi­zi­enz
Hypo­plas­ti­sches Links­herz­syn­drom

Sons­tige ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen des Her­zens

Dex­tro­kar­die
Lävo­kar­die
Cor tria­tria­tum
Infun­di­bu­läre Pul­mo­n­als­tenose
Ange­bo­rene sub­val­vu­läre Aor­ten­stenose
Fehl­bil­dung der Koro­nar­ge­fäße
Ange­bo­re­nes Koronar-​ (Arterien-​) Aneu­rysma
Ange­bo­re­ner Herz­block
Ange­bo­re­nes Diver­ti­kel des lin­ken Ven­tri­kels
Mal­po­si­tion des Her­zens
Uhl-​Anomalie

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der gro­ßen Arte­rien

Per­sis­tie­ren­der Duc­tus arte­rio­sus
Koarkta­tion der Aorta
Atre­sie der Aorta
Stenose der Aorta (ange­bo­ren)
Supra­val­vu­läre Aor­ten­stenose

Sons­tige ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Aorta

Aneu­rysma des Sinus Val­sal­vae (rup­tu­riert)
Dop­pel­ter Aor­ten­bo­gen [Gefäß­ring der Aorta]
Hypo­pla­sie der Aorta
Gefäß­kon­vo­lute im Bereich des Aor­ten­bo­gens
rech­ter Aor­ten­bo­gen
Atre­sie der A. pul­mo­na­lis
Stenose der A. pul­mo­na­lis (ange­bo­ren)
Supra­val­vu­läre Pul­mo­n­al­arte­rien­s­tenose

Sons­tige ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der A. pul­mo­na­lis

Aberri­e­rende A. pul­mo­na­lis
Pul­mo­n­a­les arte­rio­ve­nö­ses Aneu­rysma

Ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der gro­ßen Venen

Ange­bo­rene Stenose der V. cava
Ange­bo­rene Stenose der V. cava (infe­rior) (supe­rior)
Per­sis­tenz der lin­ken V. cava supe­rior
Totale Fehl­ein­mün­dung der Lun­gen­venen
Par­ti­elle Fehl­ein­mün­dung der Lun­gen­venen
Fehl­ein­mün­dung der Lun­gen­venen, nicht näher bezeich­net
Fehl­ein­mün­dung der Pfort­ader
Fis­tel zwi­schen V. portae und A. hepa­tica (ange­bo­ren)
Sons­tige ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der gro­ßen Venen
Azygos-​Kontinuation der V. cava infe­rior
Feh­len der V. cava (infe­rior) (supe­rior)
Per­sis­tenz der lin­ken V. car­di­na­lis pos­te­rior
Scimitar-​Anomalie
Ange­bo­rene Fehl­bil­dung einer gro­ßen Vene, nicht näher bezeich­net

Ange­bo­rene Nie­ren­ar­te­rien­s­tenose

Sons­tige ange­bo­rene Fehl­bil­dun­gen der Nie­ren­ar­te­rie
Ange­bo­rene Fehl­bil­dung der Nie­ren­ar­te­rie o.n.A.
Mul­ti­ple Nie­ren­ar­te­rien
Arte­rio­ve­nöse Fehl­bil­dung der peri­phe­ren Gefäße
Arte­rio­ve­nö­ses Aneu­rysma
Ange­bo­rene Phle­bek­ta­sie

Rheu­ma­ti­sches Fie­ber mit Herz­be­tei­li­gung

Akute rheu­ma­ti­sche Peri­kar­di­tis
Akute rheu­ma­ti­sche Endo­kar­di­tis
Akute rheu­ma­ti­sche Val­vu­li­tis

Rheu­ma­ti­sche Mit­ral­klap­pen­krank­hei­ten

Mit­ral­klap­pens­tenose
Mit­ral­klap­pen­ob­struk­tion (rheu­ma­tisch)
Rheu­ma­ti­sche Mit­ral­klap­pen­in­suf­fi­zi­enz
Mit­ral­klap­pens­tenose mit Insuf­fi­zi­enz

Rheu­ma­ti­sche Aor­ten­klap­pen­krank­hei­ten

Rheu­ma­ti­sche Aor­ten­klap­pens­tenose
Rheu­ma­ti­sche Aor­ten­klap­pen­ob­struk­tion
Rheu­ma­ti­sche Aor­ten­klap­pen­in­suf­fi­zi­enz
Rheu­ma­ti­sche Aor­ten­klap­pens­tenose mit Insuf­fi­zi­enz

Essen­ti­elle (pri­märe) Hyper­to­nie

Inkl.: Blut­hoch­druck
Hyper­to­nie (arte­ri­ell) (essen­ti­ell) (pri­mär) (sys­te­misch)
Benigne essen­ti­elle Hyper­to­nie

Sekun­däre Hyper­to­nie

Reno­vas­ku­läre Hyper­to­nie
Hyper­to­nie als Folge von sons­ti­gen Nie­ren­krank­hei­ten
Reno­pa­ren­chy­ma­töse Hyper­to­nie

Lun­gen­em­bo­lie

Post­ope­ra­tive Lun­gen­em­bo­lie
Lun­gen­em­bo­lie mit Angabe eines aku­ten Cor pul­mo­n­ale

Sons­tige pul­mo­n­ale Herz­krank­hei­ten

Pri­märe pul­mo­n­ale Hyper­to­nie
Kypho­sko­lio­ti­sche Herz­krank­heit

Arte­rio­ve­nöse Fis­tel der Lun­gen­ge­fäße
Akute Peri­kar­di­tis
Akute unspe­zi­fi­sche idio­pa­thi­sche Peri­kar­di­tis
Infek­tiöse Peri­kar­di­tis
Akute und sub­akute Endo­kar­di­tis
Akute und sub­akute infek­tiöse Endo­kar­di­tis

Lipo­dys­tro­phie

Lipodystrophie-​​Erkrankungen sind sehr sel­tene Erkran­kun­gen, die durch einen Man­gel an sub­ku­ta­nem Fett­ge­webe oder eine Fehl­ver­tei­lung des sub­ku­ta­nen Fett­ge­we­bes sowie durch dar­aus resul­tie­rende Stoff­wech­sel­ver­än­de­run­gen cha­rak­te­ri­siert sind. Lipodystrophie-​​Erkrankungen kön­nen ein­ge­teilt wer­den nach der Ätio­lo­gie (gene­tisch bedingt oder erwor­ben), sowie nach Aus­brei­tung und Aus­maß des Fett­ge­webs­ver­lus­tes (gene­ra­li­siert oder par­ti­ell). Bei den gene­ra­li­sier­ten Lipo­dys­tro­phien betrifft der Ver­lust des sub­ku­ta­nen Fett­ge­we­bes den gesam­ten Kör­per, wohin­ge­gen bei par­ti­el­len For­men nur Teile des Kör­pers betrof­fen sind.

Auf­grund ihrer Sel­ten­heit und ihrer gro­ßen kli­ni­schen Hete­ro­ge­ni­tät und dem­entspre­chend varia­blen Sym­pto­ma­tik sind Lipodystrophie-​​Erkrankungen schwer dia­gnos­ti­zier­bar und wer­den oft erst sehr spät erkannt. Lipodystrophie-​​Erkrankungen kön­nen über eine genaue Ana­lyse des kli­ni­schen Phä­no­typs und ggf. ergänzt durch eine gene­ti­sche Unter­su­chung dia­gnos­ti­ziert wer­den. Lipodystrophie-​​Erkrankungen sind häu­fig mit hor­mo­nel­len und meta­bo­li­schen Ver­än­de­run­gen asso­zi­iert, die zu schwe­ren meta­bo­li­schen Fol­ge­er­kran­kun­gen füh­ren kön­nen.

Pati­en­ten mit Lipodystrophie-​​Erkrankungen wer­den am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Ulm unter dem Dach des Zen­trums für Sel­tene Erkran­kun­gen (ZSE) im Fach­zen­trum für Sel­tene Endo­krine Erkran­kun­gen (ZSEE) von aus­ge­wähl­ten Expert*innen betreut.

Pati­en­ten­netz­werk Lipo­dys­tro­phie

Hier fin­den Sie Infor­ma­tio­nen zur Pati­en­ten­ver­ei­ni­gung für Men­schen mit Lipo­dys­tro­phie „Net­Lip“: Net­Lip: Net­Lip

ECLip Regis­ter

Das ECLip Regis­ter ist ein euro­päi­sches Pro­jekt, wel­ches vom Euro­päi­schen Kon­sor­tium für Lipo­dys­tro­phie (ECLip) begrün­det wurde. Das Regis­ter dient dazu, Infor­ma­tio­nen über die Erkran­kung der Lipo­dys­tro­phie zu sam­meln. Diese Infor­ma­tio­nen hel­fen dabei, die Erkran­kung zu erfor­schen und somit die best­mög­lichste Behand­lungs­mög­lich­kei­ten für alle Pati­ent*innen zu gewähr­leis­ten. Das ECLip Regis­ter wird an der Uni­ver­si­tät Ulm ver­wal­tet.

Link zu ECLip: https://www.eclip-​web.org/

Die Mali­gne Hyper­ther­mie ist eine sehr gefähr­li­che Nar­ko­se­kom­pli­ka­tion. Bei der mali­gnen Hyper­ther­mie (über­setzt: bös­ar­tige Über­hit­zung) han­delt es sich um eine Stoff­wech­sel­stö­rung der Ske­lett­mus­ku­la­tur, die bei gene­tisch prä­dis­po­nier­ten Per­so­nen durch bestimmte Nar­ko­se­me­di­ka­mente aus­ge­löst wird. Die Anlage zur Mali­gnen Hyper­ther­mie wird ver­erbt und tritt mit einer Häu­fig­keit von ca. 1:62000 bis 1:500000 Nar­ko­sen auf. Der Ver­lauf einer Mali­gnen Hyper­ther­mie Krise ist cha­rak­te­ri­siert durch einen mas­siv gestei­ger­ten Stoff­wech­sel, Mus­kel­stei­fig­keit, Herz­rhyth­mus­stö­run­gen und hohe Kör­per­tem­pe­ra­tur. Unbe­han­delt führt die mali­gne Hyper­ther­mie auch heut­zu­tage noch in ca. 80% der Fälle zum Tode. Es ist daher aus­ge­spro­chen wich­tig, das Krank­heits­bild zu ken­nen.

Die deutsch­spra­chi­gen Mali­gne Hyper­ther­mie Zen­tren haben eine Bro­schüre erar­bei­tet, in wel­cher das aktu­elle Wis­sen über die Mali­gne Hyper­ther­mie ver­ständ­lich zusam­men­ge­stellt wurde (siehe unten in der Rubrik "Wei­tere Infor­ma­tio­nen zu Mus­kel­er­kran­kun­gen" - Mali­gne Hyper­ther­mie - Bro­schüre der deutsch­spra­chi­gen MH-​Zentren).

Da es sich um ein sel­te­nes Krank­heits­bild han­delt, ist häu­fig Exper­ten­wis­sen nötig. Die SRH Kli­ni­ken Sig­ma­rin­gen lei­ten die deutsch­land­weite Hot­line für Mali­gne Hyper­ther­mie unter der Num­mer: 07571-100-2828

Die Deut­sche Gesell­schaft für Anäs­the­sio­lo­gie und Inten­siv­me­di­zin (DGAI) hat Leit­li­nien zur The­ra­pie der Mali­gnen Hyper­ther­mie ver­öf­fent­licht (siehe unten in der Rubrik "Wei­tere Infor­ma­tio­nen zu Mus­kel­er­kran­kun­gen" - Mali­gne Hyper­ther­mie - S1 Leit­li­nie zur The­ra­pie der Mali­gnen Hyper­ther­mie).

Neben der Alzheimer-​Erkrankung und vas­ku­lä­ren Pro­zes­sen kön­nen auch ver­gleichs­weise sel­ten auf­tre­tende Krank­hei­ten für einen demen­ti­el­len Abbau ver­ant­wort­lich sein. Kli­nisch gehen diese Erkran­kungs­bil­der häu­fig mit Gedächt­nis­stö­run­gen, aber auch ande­ren, iso­liert oder zusätz­lich auf­tre­ten­den, neu­ro­psy­cho­lo­gi­schen Beein­träch­ti­gun­gen, wie Ver­hal­tens­auf­fäl­lig­kei­ten oder Stö­run­gen der Objekt-​ und Raum­wahr­neh­mung, ein­her, nicht sel­ten fin­den sich beglei­tend dazu aber auch wei­tere Beschwer­den, wie z.B. epi­lep­ti­sche Anfälle, moto­ri­sche Ein­schrän­kun­gen und psych­ia­tri­sche Sym­ptome.

In der Spe­zi­al­sprech­stunde für ent­zünd­li­che ZNS-​Erkrankungen erfolgt ein umfas­sen­des Manage­ment und The­ra­pie von sel­ten auf­tre­ten­den Dif­fe­ren­ti­al­dia­gno­sen der Mul­ti­plen Skle­rose.

Hierzu gehö­ren:

• Neu­ro­mye­li­tis optica (NMO, Devic-​Syndrom) und ADEM
• Chro­ni­sche erre­ger­be­dingte Enze­pha­lo­mye­li­tis (chro­ni­sche Neur­bor­re­liose, Neuro-​HIV, HTLV, Neuro-​Lues, FSME, Neuro-​Tbc, Mor­bus Whipple)
• Vas­ku­li­tis des Ner­ven­sys­tems (ZNS-​Angiitis, ZNS-​Kollagenosen, Wegener-​Granulomatose, Neuro-​Behcet, Neu­ro­sar­ko­idose, Susac-​Syndrom, Cogan-​Syndrom)
• Para­neo­plas­ti­sche Erkran­kun­gen des Ner­ven­sys­tems (Dr. J. Lewe­renz, Dr. R.Ber­ger)

Die Huntington-​Krankheit (Cho­rea Hun­ting­ton) ist eine ver­erb­bare, dege­ne­ra­tive Funk­ti­ons­stö­rung des Gehirns mit neu­ro­lo­gi­schen und psych­ia­tri­schen Sym­pto­men. Sie kann von einer Gene­ra­tion an die nächste wei­ter­ge­ge­ben wer­den, wenn ein ganz bestimm­tes Gen (Erb­an­lage) ver­erbt wird. Unter dem namen­ge­ben­den Begriff "Cho­rea" ver­steht man unre­gel­mä­ßige und abrupt auf­tre­tende Bewe­gun­gen, die nicht der will­kür­li­chen Kon­trolle unter­lie­gen.

Nicht jede Cho­rea bedeu­tet auto­ma­tisch, dass die Huntington-​Krankheit vor­liegt. Es gibt auch andere, zum Teil eben­falls ver­erb­bare Krank­hei­ten, die mit einer cho­rea­ti­schen Bewe­gungs­stö­rung ein­her­ge­hen kön­nen.

Dazu gehö­ren:

• Neu­ro­akan­tho­zy­to­sen
• Bestimmte Ata­xien (SCA17, SCA1-3, Friedreich-​Ataxie)
• Die Dentato-​Rubro-Pallido-Lysianische Atro­phie (DRPLA)
• Hun­ting­ton’s disease-​like dis­or­ders (HDL-1, HDL-2)
• Neu­ro­de­ge­nera­tion mit Eisen­ab­la­ge­rung im Gehirn (NBIA, PKAN)

Die Gruppe der Par­kin­son Syn­drome glie­dert sich in ver­schie­dene Erkran­kun­gen, deren gemein­same Sym­pto­ma­tik eine Bewe­gungs­stö­rung mit Ver­lang­sa­mung der Bewe­gungs­ab­läufe (Aki­nese), erhöhte Mus­kel­span­nung (Rigor) und oft auch ein Zit­tern (Tre­mor) ist. Fast immer sind die Ein­schrän­kun­gen der Beweg­lich­keit mit wei­te­ren Sym­pto­men wie Gedächt­nis­stö­run­gen, Stim­mungs­schwan­kun­gen oder Stö­run­gen des Kreis­laufs und der Bla­sen­funk­tion ver­ge­sell­schaf­tet.

Der Mor­bus Par­kin­son ist die häu­figste Erkran­kung aus die­ser Gruppe der Par­kin­son Syn­drome. Die soge­nann­ten aty­pi­schen Par­kin­son Syn­drome hin­ge­gen tre­ten sehr viel sel­te­ner auf. Sie las­sen sich durch einen meist schnel­le­ren Krank­heits­ver­lauf und durch früh begin­nende nicht moto­ri­sche Sym­ptome wie Gedächt­nis­stö­run­gen , Stürze und/oder Stö­run­gen des auto­no­men Ner­ven­sys­tems von einem M. Par­kin­son unter­schei­den. V.a. haben Medi­ka­mente, die auf das dopa­minerge Sys­tem ein­wir­ken, bei die­sen Erkran­kun­gen eine nur sehr begrenzte Wirk­sam­keit. Zu Beginn der Beschwer­den kann die Unter­schei­dung zwi­schen M. Par­kin­son und aty­pi­schen Par­kin­son Syn­dro­men jedoch schwie­rig sein.

Die aty­pi­schen Par­kin­son Syn­drome kann man im Wesent­li­chen in drei Grup­pen ein­tei­len, die sich auch durch den zugrun­de­lie­gen­den krank­haf­ten Pro­zess von­ein­an­der unter­schei­den. Über die Parkinson-​Symptomatik hin­aus ste­hen fol­gende Sym­ptome bei den Erkran­kun­gen im Vor­der­grund:

Mul­ti­sys­te­ma­tro­phie (MSA): Die MSA ist ins­be­son­dere durch eine Beein­träch­ti­gung der Klein­hirn­funk­tio­nen sowie bereits früh auf­tre­tende Stö­run­gen des auto­no­men Ner­ven­sys­tems gekenn­zeich­net. Ste­hen die Stö­run­gen des Klein­hirns im Vor­der­grund, spricht man vom „cere­bel­lä­ren Ver­lauf­s­typ“ (MSA-C), bei vor­wie­gend Parkinson-​ ähn­li­cher Sym­pto­ma­tik vom Par­kin­son Ver­lauf­s­typ (MSA-P)

Pro­gres­sive Supra­nu­kle­äre Blick­pa­rese (PSP): die vor­herr­schen­den Merk­mal der PSP sind eine Stö­rung der Augen­be­we­gun­gen, der rasche Ver­lust des Gleichgewichts-​Sinns mit Stür­zen und eine früh ein­set­zende Demenz

Cor­ti­co­ba­sa­les Syn­drom (CBS): Das CBS zeigt neben der Par­kin­son ähn­li­chen Sym­pto­ma­tik eine stark aus­ge­prägte Unge­schick­lich­keit (Apra­xie) in der Regel deut­lich auf einer Kör­per­seite betont, oft ver­bun­den mit einem Gefühl der „Fremd­heit“ für die betrof­fene Extre­mi­tät. Ebenso kommt es wie bei der PSP zu einem früh begin­nen­den demen­zi­el­len Pro­zess.

Moto­neu­ron­er­kran­kun­gen (MNE) umfas­sen eine Gruppe von chro­nisch fort­schrei­ten­den Erkran­kun­gen, die mit einem Abster­ben von Ner­ven­zel­len in der Hirn­rinde und/oder von Ner­ven­zel­len im Rücken­mark ein­her­ge­hen [1]. Dabei ist der­je­nige Teil des Ner­ven­sys­tems betrof­fen, der für die will­kür­li­che Steue­rung der Ske­lett­mus­ku­la­tur ver­ant­wort­lich ist. Es han­delt sich also um eine Schä­di­gung der moto­ri­schen Ner­ven­zel­len (moto­ri­sche Neu­ro­nen, Moto­neu­ro­nen). Die Krank­heits­gruppe umfasst somit meh­rere moto­ri­sche Sys­tem­er­kran­kun­gen mit unter­schied­li­chen Schwer­punk­ten auf einer Dege­ne­ra­tion des moto­ri­schen Neu­rons in der Hirn­rinde oder im Rücken­mark, wel­che sich aber prin­zi­pi­ell ähn­lich prä­sen­tie­ren. Dazu gehö­ren

• die amyo­tro­phe Late­ral­skle­rose (ALS)
• die spi­nale Mus­kela­tro­phie (SMA)
• die spi­no­bul­bäre Mus­kela­tro­phie (SBMA; Kennedy-​Erkrankung)
• die pro­gres­sive bul­bäre Läh­mung (PBP) und
• die pri­märe Late­ral­skle­rose (PLS).

Die ALS ist die häu­figste Moto­neu­ron­er­kran­kung. Grund­sätz­lich zu unter­schei­den sind ein spi­na­ler Krank­heits­be­ginn, also mit Läh­mun­gen der Extremitäten-​ und Rumpf­mus­ku­la­tur in etwa 70% der Fälle von einem bul­bä­ren Krank­heits­be­ginn, das heißt unter ande­rem mit Sprech-​ oder Schluck­stö­run­gen in etwa 30%. Zusätz­lich kommt es zu Mus­kel­schwund (Atro­phie) oder Stei­fig­keit (Spas­tik), in einer Min­der­heit der Fälle auch zu einer Demenz.

Betreute Krank­hei­ten:
Tube­röse Skle­rose
Nar­ko­lep­sie

Die neu­ro­pa­tho­lo­gi­sche Dia­gnos­tik sel­te­ner neu­ro­lo­gi­scher und psych­ia­tri­scher Erkran­kun­gen umfasst neben der Dia­gno­se­stel­lung nach dem Tode im Rah­men einer Aut­op­sie vor allem die biop­ti­sche Dia­gno­se­stel­lung zu Leb­zei­ten.

So kön­nen wir Mus­kel­krank­hei­ten an einer Biop­sie aus dem Ske­lett­mus­kel dia­gno­si­ti­zie­ren. Neu­ro­pa­thien wer­den an einer Biop­sie des peri­phe­ren Ner­ven (meist N. sura­lis) fest­ge­stellt. CADASIL-​Krankheit, eine erb­li­che Gefäß­krank­heit, die zu mul­ti­plen Hirn­in­fark­ten und einer Demenz füh­ren kann, wird an einer Haut­bi­op­sie gesi­chert. Hirn­bi­op­sien sind nur in äußerst sel­te­nen Fälle indi­ziert, da zumeist eine the­ra­peu­ti­sche Rele­vanz fehlt und ein sol­cher Ein­griff ein rele­van­tes Risiko dar­stellt. Bei ent­zünd­li­chen Gefäß­er­kran­kun­gen kann eine the­ra­peu­ti­sche Rele­vanz bestehen, so dass bei die­ser Ver­dachts­dia­gnose eine Hirn­bi­op­sie erwo­gen wer­den kann, sofern eine hin­rei­chende Klä­rung der Dif­fe­ren­ti­al­dia­gnose kli­ni­scher­seits nicht mög­lich ist. Bei sicher dege­ne­ra­ti­ven Erkran­kun­gen wird nor­ma­ler­weise keine Hirn­bi­op­sie ent­nom­men. Sel­tene Tumore des zen­tra­len und peri­phe­ren Ner­ven­sys­tems wer­den eben­falls bei uns neu­ro­pa­tho­lo­gisch nach Ent­fer­nung durch den Neu­ro­chiru­gen dia­gnos­ti­ziert. Sofern für die Dia­gnose oder die Auf­nahme in eine The­ra­pie­stu­die nötig wer­den diese Tumore auch in den jewei­li­gen Refe­renz­zen­tren vor­ge­stellt.

In Zusam­men­ar­beit mit der Neurofibromatose-​Sprechstunde des Zen­trums für sel­tene Erkran­kun­gen der Uni­ver­si­tät Ulm unter­su­chen wir gut- und bös­ar­tige Tumo­ren des peri­phe­ren Ner­ven­sys­tems.

Neu­ro­de­ge­ne­ra­tive Erkran­kun­gen wer­den aut­o­p­to­sich gesi­chert. Ins­be­son­dere bei den Fron­to­tem­poro­lo­bä­ren Dege­ne­ra­tio­nen (FTLD) erlaubt die neu­ro­pa­tho­lo­gi­sche Unter­su­chung eine Sub­ty­pi­sie­rung nach den ent­deck­ten Pro­te­in­ab­la­ge­run­gen. Die drei am häu­figs­ten gefun­de­nen Pro­te­ine, die bei die­sen Erkran­kun­gen agg­re­gie­ren sind tau, TDP43, und FUS. Übli­cher­weise kann man FTLD-​tau, FTLD-​TDP, und FTLD-​FUS Fälle unter­schei­den. Dane­ben gibt es nur sehr wenige FTLD-​Fälle, in denen kei­nes die­ser drei Pro­te­ine abg­la­gert wird. Tau und TDP43 Abla­ge­run­gen wer­den manch­mal auch zusam­men in einem Gehirn beob­ach­tet. Dabei ist die tau-​Pathologie aller­dings zumeist der Alz­hei­mer Krank­heit zuzu­ord­nen, bei der das tau-​Protein eben­falls abge­la­gert wird.

• Glome­ru­läre Nie­ren­er­kran­kun­gen
• Sys­tem­er­kran­kun­gen mit Nie­ren­be­tei­li­gung z.B. Lupus ery­the­ma­to­des (SLE), Wegen­er­sche Gra­nu­lo­ma­tose, Mor­bus Fabry, fami­liä­res Mit­tel­meer­fie­ber
• Renal tubu­läre Azi­do­sen
• Mor­bus Fabry
• Stö­run­gen des Wasser-​ und Elek­tro­ly­thaus­hal­tes
• Amy­lo­idose und Leichtketten-​assoziierte Nie­ren­er­kran­kun­gen
• Zys­ten­nie­ren und erb­li­che Nie­ren­er­kran­kun­gen
• Throm­bo­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen (aty­pi­sche hämolytisch-​urämisches Syn­drom, aHUS)
• Erb­li­che Nie­ren­tu­mo­ren

In der päd­ia­tri­schen Kli­nik wer­den Pati­en­ten betreut mit nephrolo­gi­schen Pro­ble­men, Tubu­lo­pa­thie (z.B. Lowe-, Gitelman-​ und Bartter-​Syndrom), Glome­ru­lo­pa­thie, heredi­täre Nie­ren­er­kran­kun­gen wie z.B. APDKD, ARPKD, Alport-​Syndrom, klein­zys­ti­sche Nie­ren­er­kran­kun­gen, Nephroli­thi­a­sis unge­klär­ter Ursa­che, Sys­tem­er­kran­kun­gen mit Nie­ren­be­tei­li­gung wie z.B. Tube­röse Skle­rose, Hypo­phos­phata­sie, Hyper­o­xalu­rie.

Nie­ren­er­kran­kun­gen im Kin­des­al­ter sind sel­ten. Tubu­lo­pa­thien kön­nen Elek­tro­lyt­stö­run­gen ver­ur­sa­chen oder zu einer über­mä­ßi­gen Pro­te­in­aus­schei­dung füh­ren. Dies wie­derum beein­träch­tigt den gesam­ten Orga­nis­mus.

Glome­ru­lo­pa­thien kön­nen ver­schie­dene Ursa­chen haben, deren Erfor­schung in den letz­ten Jah­ren sehr vor­an­ge­schrit­ten ist. Neben Pro­te­in­urie kann es zu Hyper­to­nie kom­men. Häu­fig steht am Ende die Nie­ren­in­suf­fi­zi­enz mit Dia­ly­se­pflich­tig­keit. Durch das recht­zei­ti­ges Erken­nen und die recht­zei­tige Behand­lung kann die Funk­tion der Eigen­nie­ren län­ger erhal­ten wer­den. Viele gene­ti­sche Sys­tem­er­kran­kun­gen gehen mit Nie­ren­be­tei­li­gung ein­her. So bestehen bei auto­so­mal domi­nan­ten und rezes­si­ven poly­zys­ti­schen Nie­ren­er­kran­kun­gen Zys­ten in den Nie­ren, die letzt­end­lich zur Nie­ren­in­suf­fi­zi­enz und Dia­ly­se­pflich­tig­keit füh­ren.

Das Alport­syn­drom mani­fes­tiert sich mit einer Mikro­hä­ma­tu­rie. Männ­li­che Pati­en­ten wer­den je nach gene­ti­schem Defekt im Durch­schnitt in unter­schied­li­chen Lebens­al­tern dialsy­se­pflich­tig. Durch den recht­zei­ti­gen Beginn mit einem ACE Hem­mer kann wahr­schein­lich die dia­ly­se­freie Zeit ver­län­gert wer­den. Bei der Hypo­phos­phata­sie han­delt es sich um einen gene­ti­schen Defekt der alka­li­schen Phos­phatase. Es bestehen ver­schie­dene For­men. Pati­en­tin die in der Neo­na­tal­zeit auf­fäl­lig wer­den zeich­nen sich durch die respi­ra­to­ri­sche Insuf­fi­zi­enz aus. In der Säug­lings­zeit fal­len eine große Fon­ta­nelle, Hyper­cal­cä­mien, Osteo­pe­nien, Gedeih­stö­rung, Nephro­cal­ci­nose, mus­ku­läre Hypo­to­nie auf. Neben der Behand­lung der Grund­krank­heit ist es wich­tig die Begleit­erkran­kung der Nephro­cal­ci­nose und die Gedeih­stö­rung zu behan­deln, damit eine Nie­ren­in­suf­fi­zi­enz ver­mie­den wer­den kann.

Die Hyper­o­xalu­rie ist eine Erkran­kung bei der es zu frü­hen Nephroli­thi­a­sis und sys­te­mi­schen Abla­ge­run­gen von Cal­ci­um­oxalat­kris­tal­len kommt. Je nach Typ besteht schon im Kin­des­al­ter eine Nie­ren­in­suf­fi­zi­enz.

Die Psy­cho­so­ma­ti­sche Medi­zin und Psy­cho­the­ra­pie ver­steht mensch­li­che Erkran­kun­gen aus einem bio-​psycho-sozialen Blick­win­kel. Allein dadurch hat sie viel­fäl­tige Bezie­hun­gen zum Feld der sel­te­nen Erkran­kun­gen. So wen­den sich z.B. Pati­en­ten und Ange­hö­rige an uns, die in der Aus­ein­an­der­set­zung mit einer sel­te­nen gene­ti­schen Erkran­kung psy­cho­so­ma­ti­sche Bera­tung und Unter­stüt­zung benö­ti­gen. Tre­ten im Zusam­men­hang mit sel­te­nen Erkran­kun­gen psy­chisch belas­tende Ein­schrän­kun­gen auf, ste­hen wir mit unse­rer Ambu­lanz dia­gnos­tisch zur Ver­fü­gung. Bei mani­fes­ten psy­chi­schen Stö­run­gen hel­fen wir durch The­ra­pie­ver­mitt­lung, z.B. an geeig­nete nie­der­ge­las­se­nen Fach­ärzte und/oder Psy­cho­the­ra­peu­ten in Wohn­ort­nähe. Dar­über hin­aus sind bei uns auch im Bedarfs­falle Paar- oder Fami­li­en­ge­sprä­che mög­lich. Bei onko­lo­gi­schen Erkran­kun­gen oder pal­lia­ti­ven Situa­tio­nen steht unsere Psy­cho­on­ko­lo­gi­sche Ambu­lanz mit Rat und Tat zur Seite. Wäh­rend Ihres Auf­ent­hal­tes in einer der Kli­ni­ken der Uni­ver­si­tät Ulm kön­nen wir Ihnen auch im Rah­men unse­rer Kon­sil­an­ge­bo­tes  inter­dis­zi­pli­näre Unter­stüt­zung anbie­ten. Bei aus­ge­präg­te­ren Stö­run­gen, für wel­che eine tages­kli­ni­sche oder voll­sta­tio­näre Behand­lung indi­ziert ist, ste­hen wir im Eig­nungs­falle sowohl mit unse­rer Tages­kli­nik wie Sta­tion zur Ver­fü­gung, kön­nen aber auch Emp­feh­lun­gen und Vor­schläge für evtl. wohn­ort­nä­here bzw. ggf. erfor­der­li­che Spezial-​ wie Reha­kli­ni­ken geben. Ein For­schungs­schwer­punkt stellt in unse­rer Ambu­lanz die Beschäf­ti­gung mit sel­te­nen psy­chi­schen Erkran­kun­gen dar, wie z.B. die Body Inte­grity Iden­tity Dis­or­der (BIID).

Bei der Dia­gnos­tik und Behand­lung von Pati­en­ten mit Stö­run­gen in der Geschlechts­ent­wick­lung und Inter­se­xua­li­tät arbei­ten im Vor­feld die Kin­der­kli­nik und die Human­ge­ne­tik zusam­men. The­ra­peu­tisch wer­den die Pati­en­ten von der Kin­der­kli­nik und der Kin­der­chir­ur­gie betreut.

Sel­tene Erkran­kun­gen im Bereich der Zahn-, Mund- und Kie­fer­heil­kunde kön­nen sich sehr hete­ro­gen mani­fes­tie­ren.

Zum Einen kön­nen die Zähne betrof­fen sein (z. B. im Sinne einer Zahnunter-​ oder –über­zahl) oder eines nicht regu­lär ver­lau­fen­den Zahn­durch­bruchs (z. B. Pri­märe Durch­bruchs­stö­rung). Wei­tere sel­tene Erkran­kun­gen gehen mit Struk­tur­an­oma­lien der Zähne ein­her. Im Bereich der Weich­ge­webe kön­nen die Mund­schleim­haut oder die Lip­pen betrof­fen sein (z. B. Melkersson-​Rosenthal-Syndrom). Andere sel­tene Erkran­kun­gen äußern sich in einem nicht adäqua­ten Wachs­tums­ver­lauf bzw. in Wachs­tums­de­fi­zi­ten (z.B. Apert-​Syndrom), was sehr oft mit Kie­fer­fehl­stel­lun­gen und Fehl­bil­dun­gen im Gesichts­schä­del­be­reich ein­her­geht.

Es gibt auch sel­tene Erkran­kun­gen, die zwar zu Sym­pto­men im Bereich der Zahn-, Mund- und Kie­fer­heil­kunde füh­ren, bei denen jedoch das Leit­sym­ptom selbst nicht pri­mär im Mund­be­reich liegt. Bei der­ar­ti­gen sel­te­nen Erkran­kun­gen kann bei­spiels­weise eine indi­vi­du­elle, d. h. auf den Pati­en­ten zuge­schnit­tene Mund­hy­giene erfor­der­lich sein (wie z. B. bei sel­te­nen Leuk­ämie­for­men, bei wel­chen eine kon­ven­tio­nelle Mund­hy­giene zeit­weise nicht mög­lich ist).

Unser Zen­trum für Zahn-, Mund- und Kie­fer­heil­kunde steht Ihnen als Pati­ent sowohl bei sel­te­nen Erkran­kun­gen zur Ver­fü­gung, die pri­mär das Gebiet der Zahn-, Mund- und Kie­fer­heil­kunde betref­fen, als auch für eine beglei­tende Betreu­ung. Gerne betei­li­gen wir uns auch gemein­sam mit ande­ren Fach­dis­zi­pli­nen an der inter­dis­zi­pli­nä­ren Ver­sor­gung sel­te­ner Erkran­kun­gen.

Zahn­mo­bi­li­sie­rung bei gene­tisch beding­ten Zahn­durch­bruch­stö­run­gen Bei der „Pri­mä­ren Zahn­durch­bruchs­stö­rung“ („Pri­mary failure of erup­tion“, PFE) liegt eine Stö­rung des Durch­bruchs­me­cha­nis­mus vor, wel­che dazu führt, dass der betrof­fene Zahn nicht bzw. nur teil­weise in die Mund­höhle durch­bricht. Die Prä­va­lenz der PFE wird auf 0,06% geschätzt (Bac­cetti 2000), wes­halb defi­ni­ti­ons­ge­mäß von einer sel­te­nen Erkran­kung gespro­chen wer­den kann. Die kieferorthopädisch-​interdisziplinäre The­ra­pie der PFE über­streckt sich zumeist über meh­rere Jahre um umfasst meist >50 Behand­lungs­ter­mine Fami­li­en­un­ter­su­chun­gen bele­gen eine starke gene­ti­sche Kom­po­nente bei der PFE, wobei es sich über­wie­gend um einen autosomal-​dominanten Erb­gang han­delt. In Ein­zel­fäl­len ist auch ein auto­so­mal­re­zes­si­ves Mus­ter oder eine Spon­tan­mu­ta­tion beob­ach­tet wor­den.