Die Diagnose macht Betroffene oft ratlos: Wer hat schon von Aplastischer Anämie und Paroxysmaler Nächtlicher Hämoglobinurie gehört? Tatsächlich sind diese Knochenmarkserkrankungen äußerst selten – und ohne Therapie meist tödlich. Bei einem Patienten- und Angehörigenseminar am Samstag, den 22. März (9:00 Uhr, N27), informieren betreuende Ärzte, Selbsthilfegruppen und das Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uni Ulm (ZSE) über den aktuellen Forschungsstand. Dank neuer Behandlungsmöglichkeiten können Betroffene zunehmend ein normales Leben führen.
Lediglich zwei bis drei Personen von einer Million Einwohnern erkranken pro Jahr an Aplastischer Anämie. Bei diesen Patienten ist die Blutproduktion im Knochenmark vermindert und die Blutzellen können ihre Funktion nicht mehr voll erfüllen. Betroffene bemerken dann Symptome wie Kurzatmigkeit und eine auffällige Blässe der Haut. Dazu kommen oft Blutungen und Infektionen. Ohne Therapie lag die Sterblichkeit im Erwachsenenalter bei 70 Prozent. Durch geringere Komplikationsraten bei Knochenmarktransplantationen und Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken, ist die Prognose heute deutlich günstiger. Lediglich in Deutschland haben sich die Behandlungsmöglichkeiten seit 2007 nicht unbedingt verbessert: Ein wirkungsvolles Immunsuppressivum, das aus Pferden gewonnen wurde, ist nicht mehr auf dem Markt. Über die aktuelle Versorgungssituation werden Vertreter von Selbsthilfegruppen bei dem Patientenseminar sprechen.
Gelbliche Haut, bierbrauner Urin, Herzrasen und schlimmstenfalls Blutgerinnsel („Thrombosen“) können auf eine Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie, kurz PNH, hinweisen. Durch eine Genveränderung in blutbildenden Stammzellen fehlen wichtige Schutzeiweiße auf den Oberflächen von Blutzellen. Sie sind also den Attacken der körpereignen Immunabwehr ausgeliefert und zerfallen. Dank eines spezifischen Antikörpers, der Angriffe auf die Blutzellen hemmt, haben Betroffene mittlerweile eine beinahe normale Lebenserwartung. Übrigens erkrankt weniger als einer von 100 000 Erwachsenen pro Jahr an PNH.
Neben Vorträgen aus Forschung und Klinik haben Teilnehmer des Patiententags Gelegenheit, Selbsthilfegruppen kennenzulernen und sich mit Betroffenen auszutauschen. Die Wissenschaftliche Leitung haben Prof. Hubert Schrezenmeier (Ärztlicher Direktor) und Dr. Britta Höchsmann vom Institut für klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik des Ulmer Uniklinikums. Weiterhin kommt dem Zentrum für Seltene Erkrankungen eine wichtige Rolle zu: Seit 2012 werden in dem interdisziplinären Zentrum Krankheiten behandelt, die der Hausarzt oft gar nicht kennt.
ProgrammVerantwortlich: Annika Bingmann