Die Universität Ulm und die Stadt Ulm verleihen am Montag den Ulmer Dermatologie-Preis 2011. In diesem Jahr teilen sich Eva Ellinghaus von der Universität Kiel und Professor Uwe Kornak (Charité Universitätsmedizin Berlin) die Auszeichnung. Der Preis ist mit insgesamt 4000 Euro dotiert.
Schuppenflechte: Krankheitsgen identifiziert
Eva Ellinghaus, Doktorandin am Kieler Institut für Klinische Molekularbiologie, erhält den Ulmer Dermatologie-Preis in Anerkennung ihrer Arbeit „Genome-wide association study identifies a psoriasis susceptibility locus at TRAF3IP2“. Der Fachbeitrag ist 2010 in der renommierten Zeitschrift „Nature Genetics“ erschienen.
In ihrer Arbeit zur genetischen Grundlagenforschung in der Dermatologie beschreibt Ellinghaus die Identifikation des Krankheitsgens TRAF3IP2 sowohl für Psoriasis vulgaris (Schuppenflechte) als auch für entzündliches Gelenkrheuma bei Patienten mit Schuppenflechte (Psoriasis arthritis).
Sie hat nicht nur ein neues Risiko-Gen, sondern vor allem eine potentiell auslösende Variante innerhalb des Gens identifiziert, die das kodierte Protein verändert. So wird das Zusammenspiel mit anderen Proteinen in dem spezifischen Signaltransduktionsweg verändert.
Durch ihre Forschung konnte Eva Ellinghaus die wichtige Rolle eines für die Krankheitsentstehung bedeutenden Stoffwechselweges untermauern. Aufbauend auf dieser Forschungsarbeit plant die Wissenschaftlerin weitere genetische Ursachen für die Entstehung der Psoriasis zu erforschen.
Mutationen im Enzym PYCR1 verursachen Cutis laxa
Professor Uwe Kornak, Leiter der Arbeitsgruppe Genetics of Connective Tissue Disorders am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, erhält den Ulmer Dermatologie-Preis in Anerkennung seiner Arbeit „Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features“. Der Beitrag wurde 2009 ebenfalls im Fachjournal „Nature Genetics“ veröffentlicht.
Cutis laxa äußert sich in verminderter Elastizität der Haut, die zu unterschiedlich ausgeprägter Faltenbildung führt und durch Veränderungen der dermalen elastischen Fasern charakterisiert ist. Zusätzlich besteht häufig eine Verminderung des Unterhautfettgewebes und eine generelle Bindegewebsschwäche, die eine Gelenküberstreckbarkeit bedingt. Als Symptom wird die Cutis laxa bei einer Gruppe unterschiedlicher Erbkrankheiten angetroffen.
In Kornaks Forschungsarbeit wurde erstmals eine Verbindung zwischen einem Cutis laxa Syndrom mit progeroiden Zügen, also vorzeitigen Alterungserscheinungen, und einem im Mitochondrium von Zellen lokalisierten metabolischen Pathway hergestellt. In diesem Stoffwechselweg spielt das Enzym PYCR1 eine Schlüsselrolle. In mehreren Modellsystemen konnte gezeigt werden, dass der Pathway für die Regulation der Mitochondrienmorphologie/–funktion und der Apoptose wichtig ist.
Hiermit konnte ein neuer möglicher Zusammenhang zwischen dem alterungsbedingten Funktionsverlust der Mitochondrien in somatischen Zellen und typischen Alterungsanzeichen im dermalen Bindegewebe aufgezeigt werden. Die Kenntnis des Gendefekts erleichtert zudem die schwierige Differentialdiagnose dieser seltenen Erkrankungsgruppe.
Ausgezeichnete Forschung zu genetisch bedingten Hauterkrankungen
Der Ulmer Dermatologie-Preis wird in der Regel alle drei Jahre für herausragende wissenschaftliche Leistungen auf dem Gebiet der genetisch bedingten Hauterkrankungen verliehen.
Im Jahr 1978 hat der Neu-Ulmer Facharzt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Dr. Günter Tiedemann, die Auszeichnung gestiftet. Das Preiskuratorium besteht aus Professor Karl Joachim Ebeling, Präsident der Universität Ulm, Oberbürgerbürgermeister Ivo Gönner, Professor Thomas Luger als Vertreter des Präsidiums der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft sowie Professorin Karin Scharffetter-Kochanek, Ärztliche Direktorin der Ulmer Klinik für Dermatologie und Allergologie, und dem Direktor des Instituts für Humangenetik, Professor Christian Kubisch. Das Kuratorium hatte die Arbeiten von Ellinghaus und Kornak aus elf eingegangenen Bewerbungen ausgewählt.
Der Ulmer Dermatologie-Preis wird am 5. Dezember (17:00 Uhr, Multimediaraum 2.059 in N27) im festlichen Rahmen verliehen.
Von Oliver Schnell
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