Muskelkanalopathien

Mutationen in Genen, die für Ionenkanäle kodieren, können zu Krankheiten führen, welche unter dem Sammelbegriff „genetisch bedingte Kanalopathien“ zusammengefasst werden. Sie sind die Ursache von plötzlich auftretenden Koordinationsstörungen, Muskelkraftverlust, Rhythmusstörungen des Herzens und Narkosezwischenfällen. Zu den muskulären Kanalopathien zählen Myotonien, periodische Paralysen, maligne Hyperthermie, kongenitale Myopathien wie die Central Core Disease und die kongenitalen myasthenen Syndrome. Die Myasthenia gravis and das Lambert-Eaton Syndrom rechnen zu den immunologisch bedingten Kanalopathien.

Ionenkanäle sind Eiweiße, die für Ionen selektive Poren in der Zellmembran bilden. Sie steuern die Aktivität von Nerven-, Muskel-, Epithel- und Drüsenzellen und ermöglichen die Zellkommunikation.