Mit der Einführung des Begriffs „Leukämie“ 1847 durch Rudolf Virchow waren die morphologischen Eigenschaften der blutbildenden Zellen im Knochenmark und peripheren Blut über lange Jahre die wichtigsten Kriterien in der Diagnostik von Leukämien. Diese bildeten die Basis für die sog. FAB-Klassifikation, die im Jahr 2008 durch die WHO Klassifikation abgelöst wurde. Die Identifizierung genetischer Veränderungen in den Leukämiezellen zu Beginn der 90iger Jahre stellt einen richtungsweisenden Meilenstein in der Leukämie-diagnostik. Neben Einblicken in die zugrunde liegenden Pathomechanismen, war es erstmals möglich zytogenetische Risikogruppen zu definieren, die signifikant mit der Prognose der Patienten korrelieren. Durch die rasante Weiterentwicklung molekularbiologischer Techniken, insbesondere den „next generation sequencing“ (NGS) Technologien, wurden weitere, leukämie-relevante, genetische Veränderungen identifiziert. Sehr weit fortgeschritten sind die wissenschaftlichen Arbeiten bei der akuten myeloischen Leukämie (AML), der häufigsten akuten Leukämieform im Erwachsenenalter. Mit der modernen Leukämiediagnostik ist es mittlerweile möglich, ein genetisches Risiko-Profil zu erstellen und somit die Therapie der Patienten individuell zu steuern (personalisierte Medizin). Gleichzeitig haben die Einblicke in die Biopathologie zur Entwicklung molekular-zielgerichteter Therapien geführt, die eine zunehmende Rolle in der AML Behandlung spielen. Im folgenden Vortrag sollen die Möglichkeiten der modernen Genom Forschung aber auch deren Grenzen aufgezeigt sowie moderne Therapiekonzepte bei der AML vorgestellt werden.